Na próxima quinta-feira (15), às 9h, pesquisadores da Universidade de Oxford estarão em Natal para apresentar um estudo que visa à implementação do teste estendido de sangue em recém-nascidos capaz de identificar e fornecer diagnóstico precoce para doenças graves, mas tratáveis. A reunião será realizada no Gabinete Civil do RN com o vice-governador do Estado do Rio Grande do Norte, Antenor Roberto. O trabalho será realizado no RN através de uma parceria entre Centro de Pesquisas Clínicas de Natal (CePCLIN) e a universidade inglesa.
Atualmente, o sistema nacional de saúde do Brasil oferece apenas uma triagem de espectro estreito de Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) para a população de recém-nascidos, através de um exame que é realizado do 3º ao 5º dia de vida do recém-nascido (conhecido popularmente como teste do pezinho) e que abrange basicamente 6 doenças: hiperplasia adrenal congênita, hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, fibrose cística e anemia falciforme.
O estudo propõe a realização de um teste estendido de sangue em recém-nascidos capaz de identificar, na triagem, até 128 doenças. Para isso, será escolhida uma cidade potiguar que possua uma maternidade e que funcione como centro regional no atendimento às gestantes.
Os pesquisadores entrarão em contato com as gestantes e puérperas para apresentar a triagem neonatal ampliada, oferecê-la e obter acesso aos dados dos recém-nascidos. Após a realização do exame e análise dos resultados, será feito contato com a mãe para a explicação sobre o resultado dos exames. No caso de identificação de alguma doença, o pesquisador explicará o diagnóstico e oferecerá um encaminhamento para o centro local.
A escolha do Rio Grande do Norte para a realização do estudo ocorreu pelas altas taxas de consanguinidade no interior do Estado (média de 8%), que levam a altas taxas de erros inatos do metabolismo*, como: lipodistrofia congênita (síndrome de Berardinelli) e Mucopolissacaridoses (MPS) tipo 1, 3, 4 e 6. Além disso, não há indicador de saúde formal ou coleta de dados confiável para estas doenças, apenas dados específicos de médicos isolados que tratam dos pacientes.
A equipe responsável pelo estudo será composta pelo Prof. PhD. Kleber Luz, como principal investigador; e 12 subinvestigadores, sendo 1 geneticista; 2 endocrinologistas; 3 pediatras; 2 especialistas em doenças infecciosas; e 4 clínicos gerais.
Os pesquisadores vindos da Universidade de Oxford serão: Sue Ann Costa Clemens, professora em Vacinologia e Saúde Global e diretora da Oxford Latin America Unit, baseada no Brasil; Georg Hollander, chefe do Departamento de Pediatria; Andrew Pollard, chefe do Grupo de Vacinas de Oxford; Tess Lambe, do Head Laboratory Oxford; e Sarah Gilbert do Pandemic Sciences Institute. Também estarão presentes na reunião: o infectologista do CePCLIN, Kleber Luz; a infectologista, Eveline Pipolo Milan; a cardiologista do Instituto Atena, Maria Sanali, o gerente financeiro do CePCLIN, Eduardo Calich; a gestora de projeto do CePCLIN, Gláucia Luz; o médico de triagem, Matheus Moreira; a endocrinologista pediátrica, coordenadora da triagem Neonatal do Estado do RN, Giovanna Cavalcanti; e o médico geneticista, João Neri.
Entre as autoridades do Rio Grande do Norte, estarão presentes o vice-governador, Antenor Roberto; o presidente da Assembleia Legislativa, Ezequiel Ferreira; o secretário estadual de Saúde, Cipriano Maia; o secretário municipal de Saúde, George Antunes; o prefeito de Santa Cruz, Ivanildo Ferreira; e o prefeito de São José do Mipibu, José de Figueiredo.
Erros Inatos
Erros Inatos do Metabolismo são doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica. Com isso, o paciente apresenta níveis alterados de algumas substâncias importantes para o bom funcionamento do organismo.
Um diagnóstico precoce é essencial para essas doenças, pois o tratamento precisa ser iniciado o mais cedo possível para evitar as consequências mais graves.